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La Enfermedad de Huntington y sus causas


Enfermedad de Huntington Demencia general

La enfermedad de Huntington (HD) es una enfermedad devastadora que destruye las células nerviosas (neuronas) en algunas partes del cerebro . También disminuye los niveles de sustancias químicas llamadas neurotransmisores que llevan las señales en el cerebro. La pérdida de estas células y neurotransmisores provoca movimientos incontrolados, pérdida de habilidades mentales, y los cambios en la personalidad, el estado emocional o de comportamiento. Deterioro mental, emocional o de conducta lo suficientemente grave como para interferir con la capacidad para llevar a cabo las actividades cotidianas que se conoce como demencia.

La enfermedad de Huntington ha sido conocida por cientos de años. En 1872, el Dr. George Huntington se convirtió en el primero en publicar una descripción detallada de la enfermedad que se ha vinculado con su nombre. Incluso en ese momento, los científicos descubrieron que la enfermedad es hereditaria (se transmite en las familias).

La enfermedad de Huntington es una de las más comunes de genética trastornos. Alrededor de 30.000 personas en los Estados Unidos tienen la enfermedad. Cerca de 250.000 personas están en riesgo de ello porque uno de sus padres tiene la enfermedad. La enfermedad afecta a todas las razas y grupos étnicos, pero es más común entre personas de raza blanca de ascendencia europea. La enfermedad generalmente afecta a personas de entre 30 y 40 años, aunque puede empezar a cualquier edad.

La enfermedad de Huntington fue descrita por primera vez como un trastorno del movimiento. Lo que solía ser llamado Corea de Huntington . La corea es un tipo de movimiento anormal. La palabra “corea” viene de la misma raíz que “coreografía”. Se refiere a las contorsiones, torciendo, el baile-como los movimientos típicos de la enfermedad. Mientras que el trastorno del movimiento de alta definición hace una discapacidad importante, los cambios mentales y del comportamiento son en realidad mucho más debilitantes. Estos cambios empeoran con el tiempo en la demencia severa.

Enfermedad de Huntington Causas

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria. Esto significa que se transmite en las familias de una generación a otra a través de un gen anormal.

Los genes están compuestos de ADN ( ácido desoxirribonucleico ). Las moléculas de ADN están compuestas de bloques de construcción llamados bases. Las cuatro bases son la adenina , timina , citosina y guanina , llamadas A, T, C y G, para abreviar.

Un gen consiste en una secuencia de bases que determinan en conjunto una característica o rasgo, como el color de los ojos o el tipo de cuerpo .

Cada gen en el cuerpo tiene una ubicación única en algún lugar de uno de los 23 cromosomas.

Cada persona hereda dos de cada cromosoma , uno de su madre y otro del padre. Así, cada persona sana tiene dos copias de cada gen humano.

La Enfermedad de Huntigton tiene gen, que se encuentra en el cromosoma 4, contiene la secuencia de bases del CAG. La repetición anormal de esta secuencia se conoce como mutación de la enfermedad de Huntington .

El número de repeticiones varía y es clave para el riesgo de una persona de desarrollar la enfermedad.

Las personas que tienen 38 o más repeticiones de CAG en el gen de la enfermedad de Huntington están programados genéticamente para desarrollar la enfermedad.

Esto se determina cuando la persona es concebida.

La enfermedad de Huntington es una herencia autosómica dominante. Esto significa que la mutación de la  enfermedad de Huntington tiene prioridad sobre el gen normal.

Cada uno de nosotros hereda dos copias de cada gen, uno de cada progenitor. Una persona que tiene un padre con la enfermedad de Huntington tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación de enfermedad de Huntington.

La herencia de la mutación de enfermedad de Huntington no significa automáticamente que la persona desarrolle la enfermedad.

enfermedad de Huntington

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El número de repeticiones de CAG determina el riesgo de la persona de desarrollar la enfermedad y, en cierta medida, el riesgo de sus hijos .

De vez en cuando una persona sin antecedentes familiares de alta definición desarrolla la anomalía genética y por lo tanto la enfermedad. Tales casos “esporádicos” son raros.

El  gen de la enfermedad de Huntington dirige la producción de una proteína llamada Huntington. Esta proteína se encuentra en las neuronas en el cerebro, pero su función normal es desconocida.

La proteína anormal huntington producida por el gen anormal se cree que interactúa con otras proteínas para causar la destrucción de las neuronas.

La mayor parte del daño se produce en el ganglio basal , una parte del cerebro que controla el movimiento y muchas otras funciones importantes.

El daño también afecta a partes del cerebro que controlan procesos tales como el pensamiento, la memoria y la percepción.

La enfermedad de Huntington es devastadora y suele terminar con la vida de las personas lentamente.

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